Kardiologai: dabar galime padėti ir sergantiems retomis širdies ligomis

"Atėjo metas prabilti apie retas širdies ir kraujagyslių ligas (ŠKL) garsiai. Šiandien turime pakankamai žinių jas diagnozuoti ir galimybių padėti šiems ligoniams", – sako gydytojai kardiologai. Dėl kai kurių iš šių ligų, atrodytų, visiškai sveiką žmogų gali ištikti staigi mirtis.

Mirė futbolo aikštėje

Nuo ŠKL Lietuvoje mirštama dažniausiai, tačiau šių ligų yra ir labai retų. Tiek futbolo sirgaliai, tiek kardiologų bendruomenė prisimena 2012 m. sporto pasaulį sukrėtusį įvykį, kai futbolo rungtynių Italijoje metu staiga mirė 25 metų futbolininkas – "Livorno" ekipos saugas Piermario Morosini. Sportininkas susmuko tiesiog futbolo aikštėje, jam prasidėjo traukuliai, netrukus sustojo širdis. Kai greitosios medicinos pagalbos automobiliu futbolininkas buvo nuvežtas į ligoninę, medikai jam jau nebegalėjo padėti. "Atlikus autopsiją, buvo nustatyta, kad sportininko širdis buvo sveika, normali. Tačiau nustatyta ir tai, kad jis sirgo kanalopatija (reta genetiškai paveldima elektrinės širdies sistemos liga – red. past.). Ir tokios baigties buvo galima išvengti, jei ši liga būtų buvusi laiku diagnozuota", – tvirtino Santaros klinikų Ambulatorinės kardiologijos skyriaus vedėja docentė Jūratė Barysienė.

Docentė Jūratė Barysienė. 

Šio įvykio padariniai – labai skaudūs ir jauno sportininko šeimai, ir medikams. Po ketverių metų nuo nelaimės už netyčinį nužudymą buvo nuteisti trys gydytojai: abiejų rungtyniaujančių komandų gydytojai ir gydytojas, kuris netinkamai suteikė pirmąją pagalbą – nepanaudojo defibriliatoriaus širdies veiklai atkurti.

"Šiandien yra toks proveržis medicinoje, kad pacientai, sergantys tokiomis ligomis, gali dalyvauti profesionaliajame sporte. Tačiau jie sportuoja su implantuotais kardioverteriais-defibriliatoriais. Dabar galima pamatyti tokių vaizdo įrašų internete: futbolo aikštėje futbolininkas parkrenta, tačiau, suveikus implantuotam kardioverteriui-defibriliatoriui, po 2 minučių atsistoja ir nueina", – pasakojo J.Barysienė.

Nustatyti retą širdies ir kraujagyslių ligą nėra lengva. Kartais nuo pirmųjų tokios ligos simptomų iki jos nustatymo praeina 5–30 metų.

Grėsmingos gyvybei ligos

Retos ŠKL – grėsmingos gyvybei, progresuojančios ligos. Šias ligas diagnozuoti sudėtinga, reikia specialių tyrimų ir patirties. Daugeliui šių ligų nėra savito gydymo, tačiau laiku atliekama diagnostika, tinkama paciento ir jo artimųjų stebėsena ir medicininė priežiūra gali pagerinti sergančio žmogaus gyvenimo kokybę ir pailginti jo gyvenimo trukmę.

"ES reta liga apibrėžiama kaip liga, kuria serga mažiau nei 5 iš 10 tūkst. gyventojų. Vienos iš retų ŠKL gali pasitaikyti vienam iš 2 tūkst. gyventojų, kitos – vienam iš 10 tūkst. gyventojų. Šios ligos yra nepagydomos, tačiau gydomos, taip užkertant kelią galimoms komplikacijoms, – pasak docentės, palyginti su bendru mirštamumu nuo ŠKL, mirštančiųjų nuo šių ligų skaičius yra žymiai mažesnis. – Tačiau šios ligos labai svarbios dėl keleto priežasčių. Jos gali sukelti staigią širdinę mirtį, ypač jauname amžiuje. Antra, šiandien mes turime pakankamai žinių ir galimybių – instrumentinių, laboratorinių ir profesinių – padėti šiems ligoniams planuoti savo gyvenimą ir jį gyventi visavertiškai."

Retos ŠKL skirstomos į dvi kategorijas. Tai ligos, susijusios su struktūriniais širdies pokyčiais, ir ligos, su tokiais pokyčiais nesusijusios. "Net jei struktūrinių širdies pokyčių nėra, staigios mirties rizika išlieka labai didelė. Kalbu apie retas elektrinės širdies sistemos ligas, dar vadinamas kanalopatijomis. Pakitimai tokiais atvejais slepiasi būtent elektrinėje širdies sistemoje", – pabrėžė Santaros klinikų Ambulatorinės kardiologijos skyriaus gydytoja kardiologė Dovilė Jančauskaitė.

Dovilė Jančauskaitė. 

Retos struktūrinės širdies ligos yra susijusios su širdies struktūros pokyčiais, atvejais, kai širdies raumuo yra sustorėjęs ar išsiplėtusios jos ertmės. "Jei išplėsta viena širdies ertmė, kyla grėsmingų širdies ritmo sutrikimų. Tai tokios ligos kaip hipertrofinė kardiomiopatija, dilatacinė kardiomiopatija, aritmogeninė dešiniojo skilvelio kardiomiopatija ir kitos. Kai kas prie retų ŠKL priskiria ir aortopatijas (aortos ligas – red.past.)", – tačiau, anot D.Jančauskaitės, kai kuriais atvejais aortopatijos priskiriamos prie stambiųjų kaujagyslių ligų.

Pavojingas net žadintuvas

Retos ŠKL gana dažnai yra paveldimos. Jaunų žmonių mirtys nuo retų ŠKL net 80 proc. yra susijusios su paveldimumu. "Anksčiau tokių ligų  bijojome, nes negalėjome jų nuspėti ir padėti žmogui, o dabar, laiku diagnozavus ligą, tokių mirčių galima išvengti. Šiandien mes bendradarbiaujame su Santaros klinikų Medicininės genetikos centru. Turime galimybę ištirti jauną žmogų genetiškai ir pagal geną nustatyti trigerius. Tai yra veiksnius, kurie gali sukelti širdies ritmo sutrikimus, pereinančius į staigią širdinę mirtį, ir paskirti tinkamą gydymą", – pagalbos būdą paaiškino J.Barysienė.

Kai kurias retas ŠKL, pavyzdžiui, kanalopatijas, gali išduoti grėsmingi simptomai. Vienas jų – pacientas netenka sąmonės karščiuojant, kai temperatūra pakyla daugiau kaip iki 38 laipsnių. "Sąmonės netekimas rodo, kad įvyko grėsmingas širdies ritmo sutrikimas. Dėl to sutrinka kraujotaka ir pacientas praranda sąmonę. Tai labai būdinga keletui elektrinės širdies sistemos ligų: ir ilgo Q-T sindromui, ir Brugada sindromui", – vardijo docentės.

Jei retos ŠKL yra nulemtos struktūrinių pokyčių, kai, pavyzdžiui, širdies raumuo sustorėja tiek, kad kliudo kraujui iš širdies ištekėti į bendrą kraujo apytakos sistemą, fizinio krūvio metu pacientas gali jausti sunkumą krūtinėje, dusulį.

J.Barysienės žodžiais, kanalopatijas gali provokuoti daug priežasčių. Dažniausiai – stresas, fizinis krūvis. "Jei moteris serga antrojo tipo ilgo Q-T sindromu, tai pogimdyminis laikotarpis jai yra labai pavojingas. Todėl tokiu atveju mes sakome, kad šešis mėnesius po gimdymo prie kūdikio naktį turi keltis vyras. Nes staigus vaiko verksmas ar žadintuvo garsas tokiai moteriai gali sukelti gyvybei pavojingą aritmiją. Ir tai būdinga ypač pirmus šešis mėnesius po gimdymo, kol nesusitvarko moters hormonų sistema", – atkreipė dėmesį kardiologė.

Simptomai būna skirtingi

D.Jančauskaitė pabrėžė, kad struktūrinių ir elektrinės širdies sistemos ligų atvejais simptomai skiriasi: "Dažniausi simptomai, kai galima įtarti elektrinę širdies ligą – tai nepaaiškinti alpimai, ypač – fizinio krūvio, fizinės veiklos metu. Taip pat pakitimai elektrokardiogramoje, grėsmingi ritmo sutrikimai, permušimai."

Įtariant retą ŠKL, iš pradžių atliekami įprasti tyrimai. Tai elektrokardiograma, echokardioskopija. Pasak J.Barysienės, dažnai vien šių tyrimų užtenka kanalopatijai diagnozuoti – kai įvertinami intervalai, kardiogramos piešinio vadinamieji danteliai.

"Esant struktūrinių pakitimų, apžiūrėdami pacientą echoskopu mes matome pakitimus. Tarkim, sustorėjusią širdies raumens sienelę, vožtuvų pakitimus ar išsiplėtusią aortą. Kartais prireikia papildomų tyrimų retai ligai įtarti. Tada atliekami fizinio krūvio mėginiai, provokaciniai mėginiai. Pagrindinis simptomas – jauno žmogaus sąmonės praradimas tarsi be priežasties. Atrodo, stiprus sveikas vaikas ar jaunas žmogus fizinio krūvio metu staiga netenka sąmonės. Tokiu atveju jau reikėtų kreiptis į medikus – tai prašosi ištyrimo dėl retos ŠKL. Kiti simptomai – perplakimai, skausmas širdies plote, dusulys", – docentė pripažino, kad tai yra įprastiniai simptomai, leidžiantys kardiologams įtarti bet kurią iš ŠKL.

Naujausi genetiniai tyrimai

Lietuvoje, kaip ir kitose ES šalyse, retos ŠKL paskelbtos prioritetine sveikatos apsaugos sritimi, į šių ligų diagnostiką ir gydymą daug investuojama.

Gydytojų teigimu, Santaros klinikose atliekami naujausi genetiniai tyrimai įtariant paveldimas retas ŠKL. Iki 2015 m. Lietuvoje buvo sudėtinga atlikti kai kuriuos genetinius tyrimus, tačiau vėliau situacija pasikeitė. "Įtardami dalį genetinių ligų mes turėdavome siųsti paciento duomenis į Amsterdamą, kitur. Tačiau visi šie tyrimai buvo mokami. Nuo 2015 m. visi ligonių genetiniai tyrimai yra kompensuojami VLK. "Žinoma, pacientų atranka turi būti labai kruopšti ir atsakinga. Todėl, atrenkant pacientą genetiškai ištirti, sprendžia gydytojų konsiliumas", – sakė D.Jančauskaitė.

Kardiologės pabrėžia: kad galėtum naujoviškai gydyti, visų pirma labai svarbi tiksli diagnostika. Santaros klinikų genetikos centre pacientai plačiai ištiriami genetiškai. "Čia ištiriamas platus genų spektras. Mes bendradarbiaujame su genetikais, ir tai mums padeda nustatyti kai kurias ligas. Kai nustatome patologinį geną, mes galime paskirti gydymą. Dažniausiai tai būna ne tik gydymas vaistais, bet visapusis gydymas. Mes teikiame rekomendacijas gyvensenai, sportui, taikome medikamentinį gydymą. O jei medikamentinis gydymas nepakankamai efektyvus arba jo nėra – pacientui implantuojamas elektrinis kardioverteris-defibriliatorius. Jei įvyks staigi mirtis, jis iš karto suveiks ir paciento gyvybė bus išgelbėta", – pasakojo J.Barysienė. Gydytojų teigimu, toks aparatas būtų išgelbėję ir jauno italų futbolininko gyvybę.

Diagnozuojant retas širdies ligas, dirba visa medikų komanda. Kardiologai bendradarbiauja su genetikais, gydytojais radiologais, konsultuojamasi su širdies chirurgais, kartais prireikia ir neurologų, reumatologų, endokrinologų, hematologų ir kitų sričių specialistų pagalbos. "Retomis ŠKL susergama vaikystėje. Dėl to labai svarbu suaugusiųjų kardiologams bendradarbiauti ne tik su kitų specialybių gydytojais, bet ir su vaikų kardiologais. Nustatyti retą ŠKL nėra lengva. Kartais nuo pirmųjų tokios ligos simptomų iki jos nustatymo praeina 5–30 metų. Bet tai nereiškia, kad neturime stengtis", – sako J.Barysienė ir viliasi, kad ateityje tai užtruks vis mažiau laiko.

Kai kurios retos širdies ligos gali pažeisti keletą organizmo sistemų: neurologinę, sąnarių ir jungiamojo audinio, hematologinę, taip pat inkstus. "Taigi, daugeliu atvejų mes tiesiog privalome bendradarbiauti. Liga pažeidžia ne tik širdį, bet ir plaučius, sąnarius, raumenis, inkstus. Ir be bendradarbiavimo, bendros taktikos mes nieko nepasiektume", – J.Barysienės žodžiais, medikų bendradarbiavimas svarbus ne tik diagnozuojant ligą, bet ir stebint pacientą.

Anot D.Jančauskaitės, pagrindinių retų ŠKL priskaičiuojama kelios dešimtys, tačiau pagrindinės ligos dar skaidomos į smulkesnes, todėl jas galima skaičiuoti ir šimtais: "Vienas kardiologas negali gerai išmanyti visų šių ligų, todėl mūsų kardiologai specializuojasi, vieni labiau gilinasi į vienas, kiti – kitas ligas."

Retai nusiunčia laiku

Kardiologės apgailestavo, kad Lietuvos gydytojai patys dar mažai žino apie retas ŠKL, dėl to palyginti retai pacientus laiku nusiunčia į Santaros klinikas. "Liūdniausia, kad ne tik visuomenė apie retas ŠKL mažai žino, bet ir kolegos. Tai labai apmaudu tais atvejais, kai į mus žmogus kreipiasi tokios stadijos, kai mes jau niekuo nebegalime padėti", – prisipažino docentė.

Nuo pernai genetiniai tyrimai, įtarus širdies ligas, atliekami ir Kauno klinikose. Tuo metu Klaipėdos medikai, pasak Santaros klinikų atstovių, esant reikalui, skambina į jų klinikas ir konsultuojasi, tariasi. "Lietuva yra tokia maža šalis ir surinkti pacientus yra labai svarbu, kad nėra laiko draskytis į atskirus regionus, atskiras ligonines. Mes turime dirbti kartu, įprasti kartu aptarti tam tikrus atvejus ir mokytis vieni iš kitų", – įsitikinusi J.Barysienė.

Nuo 2019 m. rugsėjo retų ŠKL atvejais Santaros klinikų medikai gali nuotoliniu būdu gauti patyrusių Europos kardiologų konsultacijas. Tokia galimybė Santaros klinikoms atsirado joms tapus Europos retų ir mažai paplitusių sudėtingų širdies ligų tinklo, vadinamojo "ERN Guard-Heart", nariu.

Sergantys retomis ŠKL Santaros klinikų medikų yra stebimi visą likusį gyvenimą. Kalbant apie retų ŠKL gydymą, didžiausią patirtį Santaros klinikų medikai turi gydant kanalopatijas ir hipertrofines kardiomiopatijas. Šiuo metu Santaros klinikose, įtariant kanalopatijas, tiriama apie 250 žmonių. "Jei nustatome genetiškai paveldimą ligą – kanalopatiją – mes būtinai tiriame pirmos eilės gimines: tėvus, brolius ir seseris. Mat jie gali būti nebylūs geno nešiotojai ir gali susidurti su lygiai tokiomis pačiomis rizikomis, kaip ir kanalopatija sergantis žmogus", – sakė J.Barysienė.

Gydytojų žodžiais, diagnozavus kanalopatiją moteriai, galima prognozuoti, kokia bus jos palikuonių ateitis. Nes jei šia liga serga moteris, tikimybė, kad jos vaikai paveldės šią ligą, yra labai didelė – siekia net 50 proc.

Pacientai, kuriems įtariama reta ŠKL, turėtų būti nusiųsti į trečio lygio kardiologo konsultaciją. Santaros klinikose tokie žmonės siunčiami į Ambulatorinės kardiologijos skyrių. Nuo spalio mėnesio šiame skyriuje bus galima užsiregistruoti į nuotolines konsultacijas dėl retų ŠKL.



NAUJAUSI KOMENTARAI

Tai

Tai portretas
Kad dabar yra tik viena liga - koronė ,o visos kitos jau išgydytos.

ligone

ligone portretas
labai ydomu ka gydo tie kardiologai nes paprasti zmones jiems nerupi .Sistemos nurodymai auksciau zmogiskumo.

gali bet nenori ar gali bet neleidžia

gali bet nenori ar gali bet neleidžia  portretas
klausimas tada kodel nepadeda?
VISI KOMENTARAI 5
  • Skelbimai
  • Pranešk
    naujieną
  • Portalo
    svečias
  • Orai
  • TV
    programa
  • Žaidimai
  • Horoskopai
  • Facebook
  • Twitter
  • RSS

Galerijos

Daugiau straipsnių