Pagranduko Roko atkeliaujant į pasaulį laukė ne tik mama ir tėtis, bet ir vyriausias brolis, dabar abiturientė sesuo ir dar vienas brolis, šiuo metu besimokantis ketvirtoje klasėje. Šeima būtų buvusi dar pilnesnė, jei ne prieš penkiolika metų sukrėtusi netektis, kai tuomet nuo neaiškios diagnozės vos penkerių su puse mirė dar vienas sūnus Mantas.

Gimė neišnešiotas

Prisimindama periodą, kai laukėsi jaunėlio Roko, Reda pasakojo, kad per nėštumą ją kamavo aukštas kraujospūdis, buvo užklupęs ir peršalimas. Be to, gydytojai moterį informavo, kad jai – chorionamnionitas – vaisiaus vandenyse buvo rasta infekcijos požymių, todėl berniukas gimė neišnešiotas – 27 savaičių, 1 455 g svorio ir 38 cm ūgio.

„Man nebuvo atlikta Cezario pjūvio operacija – pagimdžiau pati. Vos gimęs sūnus atsidūrė Kauno klinikų Neonatologijos klinikos Naujagimių intensyviosios terapijos skyriuje. Jį galėjau pamatyti tik kitos dienos popietę. Inkubatoriuje berniukas praleido 27 paras. Visą šį laiką kas dvi valandas nešdavau jam savo pieno ir gyvenau baimėje bei liejau ašaras, jei išgirsdavau supypsint gyvybę palaikančius aparatus, nes būdavo akimirkų, kai sūnus nustodavo kvėpuoti. Paskui berniuką perkėlė į Vaikų ligų klinikos intensyviosios terapijos skyrių, o kiek vėliau – į palatą kartu su manimi. Per visą šį laiką Rokutis išmoko maitintis, jo svoris augo ir mes beveik po dviejų mėnesių, praleistų ligoninėje, sugrįžome namo“, – pasakojo pašnekovė.

Po gimimo mažyliui diagnozuota ir atvira ovalinė anga – vadinamoji širdies skylutė, esanti tarp kairiojo ir dešiniojo prieširdžio. Prieš išrašant namo iš Kauno klinikų, šios problemos neliko. Rokui atliktų tyrimų rodikliai, kaip pasakojo mama, taip pat buvo geri, berniukas jau gebėjo ir savarankiškai kvėpuoti. Namuose išmoko žįsti krūtį.

Sukėlė įtarimų

„Rokas augo kaip ant mielių. Aišku, jo pilvo raumenys nebuvo stiprūs, todėl teko vežti į kineziterapijos užsiėmimus Vilkaviškyje. Tai davė rezultatą – sūnus, būdamas septynerių mėnesių, pradėjo sėdėti, o pirmuosius savarankiškus žingsnius žengė būdamas pusantrų metų. Rokas buvo judrus vaikas, sunkiai jį pagaudavome, mokėjo pasakyti ir daugybę žodžių. Tačiau jau tada man nuogąstavimų sukėlė kojyčių padėtis – viena jų vis krypdavo į vidinę pusę. Kai sūnui sukako dveji metai ir du mėnesiai, jį įvertino Kauno vaiko raidos klinikos „Lopšelis“ specialistai. Berniuko raida šiek tiek atsiliko, tačiau ne itin daug. Pastebėjau, kad sūnus bijodavo suaugusių žmonių, todėl visur eidavo tik su manimi. Vienas jis nepasilikdavo net kineziterapijos užsiėmimuose. Jei išeidavau, nuolat verkdavo, todėl negalėjome jų tęsti“, – prisiminė Reda.

Mama meldžia stebuklo, kad sūnus gyventų. (Šeimos archyvo nuotr.)

Moteris rankų nenuleido – ji, padedama kineziterapeutų, išmoko namie atlikti sūnui reikalingus pratimus, stiprindavo vaiką kartu su juo vaikščiodama, lipdama laiptais. Deja, mažylio sveikatos būklė kasdien ėmė sparčiai blogėti.

„Kai Rokas atsistodavo, jo visas kūnas imdavo drebėti. Eidamas vis kur nors užkliūdavo ir nugriūdavo. Jau tada man pasidarė neramu. Juk sakoma, kad mamos nuojauta niekada neapgauna... Nuvykome į ortopedo konsultaciją Kaune – atliko klubų rentgeno tyrimą, tačiau jokios patologijos nepamatė ir patarė kreiptis pas neurologą ir genetikus. Sūnui Kaune tyrimus atlikę genetikai jokios diagnozės nepatvirtino. Praėjusių metų kovą dar kartą su Roku atsigulėme į Kauno klinikas. Čia neurologai jam atliko miego sutrikimo ir magnetinio rezonanso tyrimą, tačiau ir tada jokių ryškių patologinių signalų nepastebėjo – tik šiek tiek atsiliekančią raidą“, – pasakojo kybartiškė.

Negailestinga diagnozė

Vis dėlto pernai vasarą su berniuku pas genetikus Vilniuje apsilankiusi Reda po dviejų mėnesių – 2020-ųjų spalį išgirdo gąsdinančią diagnozę – jos sūnui GM2 gangliozidozė (Tėjo-Zakso liga).

„Tai genetinė paveldima liga. Vieną geną vaikas paveldi iš tėčio, kitą – iš mamos. Kai jie susijungia, pasireiškia beta galaktozidazės fermento trūkumas. Dėl to ima kauptis gangliozidai, pažeidžiantys smegenėles, o vėliau ir kitų organų sistemą. Atsiranda įvairių neurologinių simptomų, išlieka spastinė padėtis ir eisena, vystymosi, raumenų atrofija, progresuojantis nuovargis. Būdinga ir smegenėlių ataksija su laikysenos nestabilumu bei kiti ekspiramidiniai simptomai. Šiuo metu nėra šios ligos gydymo – tik simptominis, palaikomasis“, – detalizuodama graudinosi Reda.

Pasak Roko mamos, sūnaus liga sparčiai progresuoja – nuo šių metų sausio berniukas kenčia besikartojančius epilepsijos priepuolius. Prieš kurį laiką vaikas pradėjo springti valgydamas net smulkiai trintą maistą. Dėl šios priežasties jam teko suformuoti gastrostomą (vamzdelį, kuris chirurginiu būdu įvedamas į skrandį pro pilvo sieną, kad būtų užtikrinta pakankama vaiko mityba. Per gastrostomą maistas yra supilamas tiesiogiai į skrandį – aut. past.).

Raida grįžo į kūdikystę

„Sūnus yra visiškai priklausomas nuo suaugusio žmogaus – be pagalbos jis nieko ilgai nebeišlaiko rankytėse, nors ir pamosikuoja bei šiek tiek pasispardo kojytėmis. Kai masažuoju, turiu tai daryti labai švelniai, kad kūnas neišsitemptų ir neištiktų skausmingų priepuolių. Rokui reikalinga deguonies kaukė. Jo imunitetas – silpnas, nors į lauką neina, sugeba pasigauti įvairiausių virusų ir susirgti. Prieš dvi savaites grįžome iš ligoninės, kur medikai įtarė pneumoniją. Dažnai pasodinu sūnų ant kamuoliuko, panešioju, bet dėl to, kad jis didžiąją laiko dalį praleidžia gulėdamas, viskas kaupiasi, dažnai tenka atsiurbti gleives. Roko raida dabar sugrįžusi į kūdikystę – sūnus šneka savo kalba. Kai jam pritariame, nusišypso“, – pasakojo berniuko mama.

Šeimos archyvo nuotr.

Mišrus, specifinis raidos sutrikimas, regos nervo atrofija, inkstų akmuo ir epilepsija – tokias diagnozes beveik ketverių su puse Rokui yra nustatę medikai. „Genetikė mums palinkėjo džiaugtis kiekviena diena, kiekviena minute, kol sūnus kartu. Rašoma, kad GM2 gangliozidoze sergantys vaikai išgyvena nuo ketverių iki penkerių arba nuo penkerių iki dešimties metų. Ši liga diagnozuojama vienam pacientui iš 320 tūkst.“, – turimomis žiniomis dalijosi kybartiškė.

Roko raida dabar sugrįžusi į kūdikystę – sūnus šneka savo kalba. Kai jam pritariame, nusišypso.

Priminė skaudžią istoriją

Kaip minėta, skaudžią vieno sūnaus Manto netektį šeima jau išgyveno prieš penkiolika metų. Nors berniukas, skirtingai nei jaunėlis Rokas, gimė išnešiotas, maždaug dvejų su puse metų jį užklupo klastinga liga, kuri savo eiga dabar primena jauniausio brolio diagnozę – GM2 gangliozidozę.

„Tačiau tais laikais mums niekas neįvardijo tikslios diagnozės. Mantas sirgo cerebriniu paralyžiumi, epilepsija, lydima apnėjos priepuolių, ir progresuojančia nervų sistemos liga. Būdamas penkerių su puse Mantukas mirė“, – graudinosi pašnekovė.

Reikalinga pagalba

Reda atvira – didžiąją dalį mažajam Rokui šiuo metu būtinų dalykų šeimai tenka pirkti iš asmeninių lėšų. Vienas tokių – specialus berniukui maitinti per gastrostomą reikalingas mišinys, kurio Valstybinė ligonių kasa nekompensuoja. Per mėnesį toks maistelis kainuoja per 300 eurų.

Tenka pirkti vaiko imunitetą stiprinančių vitaminų, vaistų nuo epilepsijos, tepalų ir higienos priemonių – tamponų, filtrų, švirkštų gastrostomai. Valstybė visiškai kompensuoja tik deguonį gaminantį aparatą, o už vienkartinius gastrostomos atsiurbimo kateterius ir sauskelnes tenka primokėti.

„Buvo gėda ir sunku perlipti per save bei paprašyti pagalbos, nes ne visada užtenka pinigų. Man nieko nereikia, svarbiausia, kad Rokui nieko netrūktų, bet negalime nustumti į šalį ir kitų savo vaikų. Mano dešimtmetis sūnus mokykloje rašyto rašinėlio pabaigoje parašė, kad mūsų šeimoje šiuo metu svarbiausias Rokutis“, – graudinosi mama.

Vien jaunėlio reikmėms per mėnesį Reda išleidžia apie 600 eurų. Tam tikrą šios sumos dalį sudaro berniuko neįgalumo ir būtinosios slaugos pašalpa. Šeimoje, kurioje šiuo metu po vienu stogu gyvena penki asmenys, dirba tik tėtis. Jo atlyginimas per mėnesį tesiekia maždaug 800 eurų.

„Noriu padėkoti Gabrielei iš labdaros ir paramos fondo „Rūpestinga širdelė“, kuri mums labai padeda. Norėčiau, kad kuo daugiau žmonių neliktų abejingi ir prisidėtų prie kalėdinės šio fondo akcijos „12 plakančių širdžių“, vykdomos dėl vaikų, kuriems dėl sunkios sveikatos būklės yra reikalinga gastrostoma ir enterinis maitinimas. Mano svajonės – paprastos, norėčiau, kad kol dar ne per vėlu būtų išrasti vaistai ir Rokas ilgiau gyventų“, – baigdama pokalbį ašarų nesulaikė Reda.

Galite padėti ir jūs

Norintys ir galintys suteikti paramą mažajam Rokui gali tai padaryti:

Gavėjas: Labdaros ir paramos fondas „Rūpestinga širdelė“

Bankas „Swedbank“

Sąsk. Nr. LT80 7300 0101 44236452

Paskirtis: PARAMA ROKUI

PayPal: https://www.paypal.com/donate?hosted_button_id=HJFGEZKU6RP3E

Siųsdami SMS numeriu 1670 su žodžiu AUKA (SMS kaina 5 eurai)