- diena.lt inf.
- Teksto dydis:
- Spausdinti
Retos ligos (ligos „našlaitės“, angl. orphan diseases) – sveikatos sutrikimai, kuriais serga mažiau nei 1 iš 2000 asmenų. Nors kiekvienos atskiros ligos dažnis atrodo visiškai mažas, iš viso šiomis ligomis serga iki 6 – 8 proc. gyventojų, todėl su jomis galime susidurti daugelis iš mūsų.
Apie 80 proc. retų ligų yra paveldimos, daugelis jų lemia ypatingai sunkias, gyvybei pavojingas būkles. Šiuo metu žinoma apie 7000 retų ligų. Paveldimų ligų priežastis – įvairūs pokyčiai mūsų genuose, kurie koduoja įvairius organizmui reikalingus baltymus ir kitas funkcines molekules. Žmogus turi apie 20 tūkstančių baltymus koduojančių genų, iš jų beveik 11 tūkstančių yra susieti su įvairiomis paveldimomis ligomis.
Kaip rašoma pranešime žiniasklaidai, didžiulis paveldimų ligų skaičius ir jų retumas apsunkina ankstyvą ir efektyvią jų diagnostiką, pacientų gydymą ir sveikatos priežiūrą. „Norėdami sužinoti ligos diagnozę, gydytojai ir pacientai neretai nueina ilgą ir sudėtingą kelią nuo pirmo susitikimo iki tyrimo rezultatų, kurie paaiškina sveikatos sutrikimų išsivystymą. Ar pavyks nustatyti ligą, lemia ne viena aplinkybė – gydytojo ir ligonio bendradarbiavimas, specialistų kompetencija ir šiuolaikinės technologijos yra svarbiausi veiksniai, diagnozuojant ir gydant ligas. Sergančio reta liga paciento ištyrimo metu dažnai kviečiami atvykti ir kiti (net ir sveiki) šeimos nariai, kadangi žinios apie artimųjų sveikatos būklę ir jų tyrimų rezultatai padeda patikslinti diagnozę. Žinodami paveldimos ligos priežastį, galime numatyti paciento ligos eigą, prognozę, riziką šeimos nariams ir, esant galimybei, taikyti gydymą“, – teigia Santaros klinikų Medicininės genetikos centro vadovas prof. Algirdas Utkus.
Šis tyrimas ypač svarbus pacientams, kuriems įtariama paveldima liga, esant neaiškiai diagnozei arba nenustačius ligos priežasties kitais tyrimais, kurių daugeliu atveju būna atlikta ne vienas.
Jei gydytojas įtaria konkretų paveldimą susirgimą, kurį lemia vieno geno pokyčiai, genetiniai tyrimai atliekami greičiau ir netrukus liga patvirtinama arba paneigiama. Sudėtingiau, jei įtariamą ligą lemia vieno iš kelių ar keliasdešimties genų variantai. Tokiu atveju taikomos pažangios technologijos ir tiriamas didesnis genų skaičius. Vis dėlto, ne visada, apžiūrint pacientą ir analizuojant duomenų bazes, gydytojui pavyksta nustatyti tikslią diagnozę. Tokiu atveju labai reikalingi dar išsamesni tyrimai, tokie kaip viso egzomo sekoskaita, kurie leidžia tirti visus šiuo metu žinomus genus vienu metu. Šis tyrimas ypač svarbus pacientams, kuriems įtariama paveldima liga, esant neaiškiai diagnozei arba nenustačius ligos priežasties kitais tyrimais, kurių daugeliu atveju būna atlikta ne vienas. Ištyrus visus žinomus baltymus koduojančius genus, diagnozė, kurios anksčiau nepavyko nustatyti, paaiškėja apie trečdaliui sergančiųjų. Pasaulyje viso egzomo tyrimai pradėti taikyti nuo 2011 metų, o dabar tokie tyrimai atliekami ir mūsų šalyje.
Viso žmogaus egzomo sekoskaitos tyrimą paskiria gydytojų genetikų ir kitų asmens sveikatos priežiūros specialistų konsiliumas. Jei pacientas yra apdraustas privalomuoju sveikatos draudimu, tyrimo išlaidas padengia Valstybinė ligonių kasa.
SUSIJĘ STRAIPSNIAI
-
Vilniaus savivaldybė pritarė naujojo darželio Perkūnkiemyje projektui3
Vilniaus miesto savivaldybė pritarė naujo, 290 vaikų talpinančio darželio Perkūnkiemio rajone projektui. Skelbiama, kad gavus statybų leidimus, darbus tikimasi pradėti kitų metų pradžioje. ...
-
Lietuvoje startuoja Graikijos „Aegean Airlines“ – dukart per savaitę skraidins į Atėnus1
Lietuvoje startuoja nacionalinė Graikijos oro vežėja „Aegean Airlines“ – du kartus per savaitę ji tiesiogiai skraidins iš Vilniaus į Atėnus. Tikimasi, kad keliautojai per Atėnus galės pasiekti daugiau pasaulio šalių jun...
-
Maitinimo sektoriaus atstovų protestas prie Vyriausybės: prašo grąžinti lengvatinį PVM tarifą9
Apie 100 protestuotojų – maitinimo sektoriaus atstovų – prie Vyriausybės rūmų Vilniuje penktadienį surengtame mitinge reikalauja grąžinti iki šių metų galiojusį lengvatinį 9 proc. pridėtinės vertės mokesčio (PVM) tarifą. ...
-
Seimas atmetė siūlymą panaikinti Lukiškių aikštės įstatymą4
Seimas ketvirtadienį nepritarė siūlymui atšaukti Lukiškių aikštės Vilniuje memorialinio statuso įstatymą. ...
-
„Skaidrinam“ Vilniaus rajone: tarybos nariai degalus pylėsi po kelis kartus per dieną1
„Skaidrinam“ iniciatyvai pasiekus Vilniaus rajoną, nustatyta, kad mažiausiai aštuoni tarybos nariai degalus „pylėsi“ po kelis kartus per dieną, o beveik maksimalią išmokų sumą per kadenciją gavęs liberalas Arūnas...
-
Vilniaus šienavimo sezonas: tarp patogumo miestiečiams ir tvarumo1
Sostinėje prasideda šienavimo sezonas. Kaip ir pernai, vietose, kur žmonės daugiausia leidžia laisvalaikį, sportuoja, taip pat daugiabučių kiemuose, bus palaikoma trumpa veja. Dažnai šienaujama bus ir gatvių skiriamosiose juostose. Tači...
-
Vilniuje kaimynų bendrystę stiprins per dešimt bendruomenių projektų1
Sostinė bendruomenių tradicijas kuriančioms ir puoselėjančioms iniciatyvoms šiemet skiria 50 tūkst. Eur. Parama paskirstyta dvylikai kaimynystės ryšius stiprinančių projektų – isi jie dedikuoti vilniečių įtraukimui į kultūrin...
-
Vilniaus Senamiestyje bus pradedamos naujo gyvenamųjų namų projekto statybos5
Įmonių grupė „Eika“ kartu su bendrove „Etapas Group“ bei jos partneriais užbaigė sostinės Seinų gatvėje esančio sklypo ir jame suplanuoto gyvenamųjų namų projekto „Senamiesčio sodai“ įsigijimo sandorį. ...
-
Vilniaus oro uoste atidaryti olimpiniai vartai
Iki 2024 metų Paryžiaus vasaros olimpinių žaidynių likus 100 dienų, Vilniaus oro uoste atidaryti simboliniai olimpiniai išvykimo vartai. ...
-
A. Avulis: vis dar galioja mano pasiūlymas, kad 2026 m. pabaigoje stadione žaistume futbolą20
Nacionalinį stadioną iš „BaltCap“ perimančios „Hanner“ vadovas Arvydas Avulis sako esąs pasirengęs vykdyti projektą, o jau 2026 m. pabaigoje galėtų būti sužaistos pirmosios futbolo rungtynės. Anot jo, šiuo metu ...