- diena.lt inf.
- Teksto dydis:
- Spausdinti
Nėštumas Daivai nerimo nekėlė – laukimo laikotarpis buvo sklandus, tačiau viskas pasikeitė vos gimus vaikui.
„Supratau, kad kažkas ne taip, kai pamačiau sūnaus kojyčių pirštukus. Pirmasis mūsų pasimatymas buvo labai trumpas, nes jį greitai pervežė į Kauno klinikas, o mane namo išleido po kelių parų. Tada ir prasidėjo naujas gyvenimo etapas“, – pasakoja Daiva, kurios vaikui Kauno klinikose buvo nustatytas retas Apert sindromas.
Moteris prisimena, kad pradžia ir susitaikymas su vaiko liga nebuvo lengvi. „Vis kilo klausimai: kodėl tai nutiko jam ir mūsų šeimai. Tačiau tai yra mūsų vaikas, kurį sukūrėme, mes juo džiaugiamės, mylime ir padedame užaugti kuo sveikesniam“, – teigia moteris, kurios pagrindinis tikslas šiuo metu – suteikti laiku reikiamą pagalbą.
Kaip rašoma pranešime spaudai, tai – pirmasis toks pacientas Kauno klinikose, todėl šio sindromo ištyrimu rūpinosi Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos vadovė dr. Virginija Ašmonienė ir visas klinikos personalas.
Šiam sindromui būdingas priešlaikinis kaukolės siūlių sukaulėjimas, galūnių pirštų neatsiskyrimas ir kitų organų anomalijos: gomurio nesuaugimas, centrinės nervų sistemos anomalijos, širdies ydos, rečiau – urogenitalinės, virškinimo, kvėpavimo organų sistemų anomalijos.
Kaip pasakoja gydytoja genetikė Rasa Traberg, Apert sindromas yra reta genetinė liga, kurios dažnumas – 1 iš 65-160 tūkst. naujagimių. Šiam sindromui būdingas priešlaikinis kaukolės siūlių sukaulėjimas, galūnių pirštų neatsiskyrimas ir kitų organų anomalijos: gomurio nesuaugimas, centrinės nervų sistemos anomalijos, širdies ydos, rečiau – urogenitalinės, virškinimo, kvėpavimo organų sistemų anomalijos. Kiekvieno paciento simptomų rinkinys yra unikalus. Raidos atsilikimas vaikams, nustačius Apert sindromą, būdingas iki 50 proc. atvejų ir tai, literatūros duomenimis, tiesiogiai priklauso nuo kaukolės siūlių rekonstrukcinės operacijos laiko bei įgimtų smegenų anomalijų buvimo.
„Visų pirma šis sindromas įtariamas iš klinikinių požymių: kaukolės siūlių priešlaikinis sukaulėjimas, tam tikri šiam sindromui būdingi veido bruožai bei viršutinių ir apatinių galūnių pirštų neatsiskyrimas. Diagnozė patvirtinama nustačius specifinę FGFR2 geno mutaciją – šiam ištyrimui yra užtikrinamos visos galimybės ir mūsų, Genetikos ir molekulinės medicinos klinikoje“, – aiškina R. Traberg.
Daiva pasakoja, kad jos sūnus, nepaisant išvaizdos, niekuo nesiskiria nuo kitų: „Nors jo pirštukai neatsiskyrę, jis aktyviai stengiasi ir tyrinėja jį supančią aplinką – čiulpia kumštukus, bando pasiekti kabančius žaislus, skleidžia garsus. Mes taip pat stengiamės nuolatos būti kartu, kalbinti jį ir tokiu būdu padėti jo tolimesnei raidai“.
Apert sindromo gydymas yra simptominis, dalyvaujant daugiadalykei specialistų komandai: neurochirurgams, plastikos chirurgams, veido žandikaulių chirurgams, vaikų neurologams ir kt. specialistams pagal poreikį. Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos gydytoja R. Traberg pabrėžia, kad kaukolės rekonstrukcinė operaciją rekomenduojama atlikti iki 1 m. amžiaus.
„Priklausomai nuo korekcinių operacijų sėkmės ir kitų svarbių faktorių, raidos atsilikimo gali ir nebūti arba jis gali būti neženklus. Gyvenimo kokybė priklauso ir nuo galūnių pirštų atskyrimo operacijų sėkmės, o vėliau gali prireikti ir žandikaulio korekcijos, nes šį sindromą turintiems vaikams gali būti netaisyklingas jo augimas. Taip pat šie pacientai periodiškai tiriami dėl miego apnėjos, kitų organų sistemų pažaidų. Visi reikalingi tyrimai ir specialistų konsultacijos, diagnozavus šį sindromą, yra atliekami Kauno klinikose, todėl mamai nereikia važinėti į skirtingas gydymo įstaigas,“ – aiškina medikė.
Apert sindromą turinčio vaiko mama Daiva nestokoja ryžto siekti geriausios pagalbos vaikui: „Prižiūrėti ir ugdyti sūnų mums padeda ne tik artimieji, kurių palaikymas skatina nesustoti, tačiau ir gydytojai, suteikdami informacijos, atsakydami į aibę klausimų, kurie kyla vaikui augant. Tikime, jog padarysime viską, kad mūsų vaikas gyventų visavertį gyvenimą“.
SUSIJĘ STRAIPSNIAI
-
PSO: per 50 metų skiepai išgelbėjo mažiausiai 154 mln. gyvybių4
Pasaulio sveikatos organizacija (PSO) trečiadienį pareiškė, kad per pastaruosius 50 metų skiepai pasaulyje išgelbėjo mažiausiai 154 mln. gyvybių. ...
-
Skelbiamas Respublikinės Vilniaus universitetinės ligoninės direktoriaus konkursas
Sveikatos apsaugos ministerija (SAM) paskelbė konkursą Respublikinės Vilniaus universitetinės ligoninės (RVUL) direktoriaus pareigoms užimti. ...
-
NVSC: rudenį dalis gyventojų nuo erkinio encefalito galės pasiskiepyti nemokamai2
Nuo rugsėjo pirmosios 50–55 metų sulaukę asmenys galės nemokamai pasiskiepyti nuo erkinio encefalito, praneša Nacionalinis visuomenės sveikatos centras (NVSC). ...
-
Nacionalinis vėžio institutas rengs mokymus odontologams, kaip gydyti vėžiu sergančius pacientus
Nacionalinis vėžio institutas (NVI), Odontologų rūmai ir Pagalbos onkologiniams ligoniams asociacija (POLA) sutarė dėl bendradarbiavimo gydant vėžiu sergančius pacientus. Pasak specialistų, odontologams dažnai trūksta žinių, kaip gydyti onkologin...
-
Medikai ragina įdiegti kūdikių patikrą dėl imunodeficito, pabrėžia šeimos gydytojų svarbą
Medikai ragina kūdikius tikrinti dėl įgimtų imuninės sistemos sutrikimų, nes tai leidžia visiškai išgydyti imunodeficitą, tuo metu diagnozuojant šią genetinę ligą suaugusiesiems pabrėžia šeimos gydytojų vaidmenį. ...
-
Gali tirti pavojingiausias pasaulio infekcijas: žmonės į procesą praktiškai nesikiša
Panevėžio ligoninėje atsirado galimybė diagnozuoti visas, net pačias pavojingiausias, pasaulio infekcijas. Rekonstravus laboratoriją, atsirado moderniausia aparatūra, visi procesai skaitmenizuoti, tyrimų duomenys sujungti su e.sveikata, todėl gydytoja...
-
Prezidentūra palaiko „Invega“ idėją ieškoti papildomų priemonių padėti gynybos pramonės įmonėms3
„Investicijų ir verslo garantijos“ („Invega“) vadovas Dainius Vilčinskas su prezidentu Gitanu Nausėda sutarė, kad reikalingos papildomos priemonės paremti gynybos pramonės įmonių plėtrą. ...
-
Sugrįžusi žiema sujaukė lietuvių sveikatą: per anksti išsitraukėme šortus?3
Sugrįžę žiemiški orai atpūtė atgal ir peršalimus. Apie neįprastą peršalimo sezoną LNK žurnalistas kalbėjosi su „Eurovaistinės“ vaistininke Jovita Alekniene. ...
-
Visa tiesa apie kraujo tyrimus: žmogus gali įsivaizduoti patologiją, kurios iš tiesų nėra
Santaros klinikų laboratorinės medicinos centro laboratorijoje per metus atliekama beveik 3,5 mln. įvairiausių tyrimų. 80 proc. iš jų sudaro kraujo tyrimai. ...
-
Lietuva pereina prie naujos kartos psichikos sveikatos paslaugų2
Pasinaudodama gerąja užsienio praktika, Lietuva žengia paradigminį pokytį psichiatrijoje – nuo biomedicininio modelio (gydymo vaistais) pereinant prie psichosocialinio modelio. Tam diegiamos į pacientą orientuotos, holistinio paciento atsigavimo s...