- diena.lt inf.
- Teksto dydis:
- Spausdinti
Vasario 29-oji – rečiausia kalendoriaus diena. Ji vadinama Tarptautine Retųjų ligų diena. Prieš 40 m. Lietuvoje, tuometinėje Respublikinėje Vilniaus klinikinėje "Raudonojo Kryžiaus" ligoninėje, buvo pradėta visuotinė naujagimių patikra dėl kai kurių retųjų ligų. Šiandien Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų (VUL SK) Medicininės genetikos centras yra pagrindinė institucija Lietuvoje, kur visos šalies gyventojams suteikiamos genetinės konsultacijos, sistemingai užsiimama retųjų, paveldimų ligų ir įgimtų raidos defektų tyrimais bei profilaktika.
Šiuo metu bendras retų ligų skaičius pasaulyje siekia apie 8 000, kas savaitę aprašomos 2-5 naujos retosios ligos, tačiau kiekviena iš tų retųjų ligų serga mažiau nei 1 iš 2 000 žmonių. Visą sergančiųjų retosiomis ligomis bendruomenę sudaro apie 6 proc. visuomenės (Lietuvoje – kone 200 000 žmonių).
VUL Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro vadovo profesoriaus Algirdo Utkaus teigimu, retosios ligos labai skirtingos, tačiau sunkumai, su kuriais susiduria sergantieji – panašūs. „Turbūt svarbiausieji iš jų – informacijos trūkumas ir ilga, varginanti diagnozės paieška, kartais užtrunkanti ilgus metus ir net dešimtmečius. Laiku paskirtas gydymas kai kuriais atvejais gali išsaugoti ne tik sveikatą, bet ir gyvybę“, – komentuoja profesorius.
Anot mediko, retosios ligos sveikatos apsaugos sistemoje kartais vadinamos „našlaitėmis“, nes jos dažnai lieka be diagnozės, be gydymo, be mokslinių tyrimų, be vilties.
Profesorius A. Utkus pasakoja, kad retosios ligos paprastai būna lėtinės, mirtinos arba negalią sukeliančios. 50 proc. šių ligų pasireiškia dar vaikystėje. „Dabar kelių dienų amžiaus Lietuvos naujagimiams iš kulniuko paimami keli kraujo lašai ir siunčiami visuotinei naujagimių patikrai dėl sunkių, fizinę bei intelektinę negalią lemiančių ligų“,- dėsto profesorius.
VUL SK Medicininės genetikos centro genetinio konsultavimo padalinio vyr. ordinatorė prof. Loreta Cimbalistienė sako, kad visuotinis naujagimių tikrinimas (VNT) – geriausias būdas išvengti skaudžių pasekmių sveikatai. „Kai liga naujagimiui diagnozuojama labai anksti, dar net nepasireiškus tam tikriems simptomams, laiku paskirtas gydymas užkerta tai ligai kelią“, - dėstė medikė.
Lietuvoje VNT vykdomas nuo 1975 m. „Buvome pirmieji tuometinėje Tarybų Sąjungoje, aplenkę net Rusiją. Per šiuos ilgus dešimtmečius dėl vienos retos paveldimos medžiagų apykaitos ligos – fenilketonurijos – patikrinome daugiau nei 1,5 milijono naujagimių, dėl kitos ligos – įgimtos hipotirozės – 0,5 milijono naujagimių. – dėstė profesorius A. Utkus, – Kai mes laiku diagnozuojame retąsias ligas, gydymą skiriame visam likusiam gyvenimui. Pacientas yra kruopščiai prižiūrimas ir konsultuojamas VUL SK Medicininės genetikos centro ir kitų sričių gydytojų iš visos Lietuvos. Šiuo metu galime pasidžiaugti, jog virš 300 Lietuvos piliečių turi visavertį gyvenimą ir gerą sveikatą“, – apibendrino profesorius A. Utkus.
Nuo 2015 metų visuotinė naujagimių patikra papildyta dar dviem ligomis, todėl negalios gniaužtų išvengs dar daugiau Lietuvos vaikų.
VUL Santariškių klinikose medikai rinksis vasario 27 d. į konferenciją „Tarptautinė retųjų ligų diena: visuotinio naujagimių tikrinimo perspektyvos Lietuvoje“ , o kovo 20 d. Vaikų ligoninės, VUL SK filialo Vaikų retų ligų koordinavimo centras ir Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Vaikų ligų klinika bei profesinės organizacijos rengia 4–ąją tarptautinę mokslinę konferenciją apie retų paveldimų ligų grupę „Lizosominės kaupimo ligos (LKL)”, kurioje pranešimus skaitys užsienio lektoriai iš Vokietijos ir Švedijos.
NAUJAUSI KOMENTARAI
SUSIJĘ STRAIPSNIAI
-
Į kompensuojamųjų vaistų rezervinį sąrašą įtraukti vaistai nuo cistinės fibrozės2
Vaistinių preparatų ir medicinos pagalbos priemonių kompensavimo komisija ketvirtadienį nusprendė įtraukti naujus cistinei fibrozei gydyti skirtus preparatus į rezervinį vaistų sąrašą, pranešė Sveikatos apsaugos ministerija (SAM). ...
-
Pacientų pavėžėjimu rūpinsis nebe savivaldybės, o Greitosios medicinos pagalbos tarnyba8
Didžiąją dalį pacientų pavėžėjimo paslaugų iš savivaldybių perims valstybė, ketvirtadienį pranešė sveikatos apsaugos ministras. ...
-
VLK priminė pacientų teises ir atsakomybę už savo sveikatą
Balandžio 18-ąją minima Europos pacientų teisių diena, kurios tikslas – atkreipti piliečių, valstybinių bei nevyriausybinių organizacijų, visuomenės narių dėmesį į pacientų teisių svarbą. Ligonių kasos primena pagrindines Europos Sąju...
-
A. Dulkys tikisi, kad vaistai nuo cistinės fibrozės taps kompensuojami dar šiemet8
Sveikatos apsaugos ministras Arūnas Dulkys tikisi, kad vaistai nuo retos ligos – cistinės fibrozės – pacientams taps kompensuojami dar šiemet. ...
-
PSDF finansuoja naujus tyrimus ir procedūras prostatos, krūties vėžio, žarnyno infekcijoms gydyti1
Nuo gegužės 1 d. Privalomojo sveikatos draudimo fondo (PSDF) lėšomis finansuojamų paslaugų sąrašą papildys nauji tyrimai ir procedūros, kurios padės efektyviau diagnozuoti ir gydyti prostatos ir krūties vėžį, žarnyno infekciją. ...
-
Per parą Lietuvoje – 16 naujų susirgimų koronavirusu
Pastarąją parą koronaviruso infekcija patvirtinta 16 asmenų, trys iš jų susirgo pakartotinai, skelbia Valstybės duomenų agentūra. ...
-
Laiškas vėžiu sergančiai mamai: tikėjau, kad tu pasveiksi, mamyte
Išgirsti vėžio diagnozę sunku ne tik šią liga sergančiam, bet ir jį mylintiems. Dukra pasidalijo laišku mamai, kuriame įžodino tai, ką jaučia dažnas žmogus, esantis šalia su onkologija susidūrusio artimojo. ...
-
Pirmadienį šalyje patvirtinti 24 koronaviruso atvejai
Pastarąją parą koronaviruso infekcija patvirtinta 24 žmonėms, aštuoni iš jų susirgo pakartotinai, skelbia Valstybės duomenų agentūra. ...
-
Ligonių kasos: kam vaistų priemokas padengia valstybė?2
Ligonių kasos sulaukia gyventojų klausimų, kodėl pernai metų gale nereikėjo mokėti paciento priemokų už kompensuojamuosius vaistus, o šiemet vėl tenka šias priemokas mokėti. Ligonių kasų specialistai priminė, kad kasmet vaistų prie...
-
Ragina į kasmetinę vaiko sveikatos patikrą nežiūrėti pro pirštus1
Darželinukų ir moksleivių tėveliai neturėtų nustebti, balandį sulaukę skambučio, kviečiančio atvykti į polikliniką kasmetinės vaiko sveikatos patikros. Jos pagrindu suformuojama sveikatos pažyma mokykloms ir darželiams. Kauno miesto poliklinika...